Mark Henderson - 50 cosas que hay que saber sobre genética

Vivimos una auténtica revolución en el conocimiento humano. Desde que nuestra especie es capaz de elaborar un razonamiento complejo, nos hemos preguntado de dónde venimos, por qué nos comportamos como lo hacemos, cómo actúan nuestros cuerpos en la enfermedad y la salud, y por qué nos parecemos tanto unos a otros aunque, al mismo tiempo, somos muy distintos y poseemos una maravillosa individualidad. La filosofía y la psicología, la biología, la medicina y la antropología, e incluso la religión, han intentado ofrecer, con cierto éxito, respuestas a estas preguntas. Sin embargo, hasta hace muy poco carecíamos de una pieza fundamental de este rompecabezas, una pieza de gran significación en todos los aspectos de la existencia humana: el conocimiento de nuestro código genético.

Accesible y fascinante, 50 cosas que hay que saber sobre genética es tanto una revisión cronológicamente oportuna de esta rama fundamental de la ciencia como un elemento esencial para saber qué es lo que hace que cada uno de nosotros sea realmente único.

Mark Henderson

50 cosas - 0

ePub r1.3

Banshee 23.12.2015

Título original: 50 genetic ideas you really need to know

Mark Henderson, 2008

Traducción: Santiago Madero

Editor digital: Banshee

Corrección de erratas: Mossad, hegaes, Apuntex_Medicus

ePub base r1.2

MARK HENDERSON. Es editor científico de The Times. Sus intereses en investigación se han dirigido hacia la genética y la medicina reproductiva, incluyendo la fecundación in vitro, el diagnóstico genético preimplantacional y la investigación sobre células madre.

ADN (ácido desoxirribonucleico) Molécula portadora de las instrucciones genéticas relativas a la mayor parte de las formas de vida. Tiene una estructura en doble hélice.

«ADN basura» ADN que no codifica proteínas. No obstante, la mayor parte se transcribe en ARN y regula la expresión de los genes.

ADN recombinante Cadena artificial de ADN creada mediante ingeniería genética. Se utiliza con frecuencia para la producción de fármacos a partir de bacterias.

Alelo Variante alternativa de un gen. Generalmente, cada individuo posee dos alelos de cada gen, que pueden variar.

Aminoácidos Moléculas a partir de las cuales se construyen las proteínas. Cualquier forma de vida utiliza sólo 20 aminoácidos diferentes; las instrucciones se localizan en los codones o tripletes del ADN y el ARN.

ARN (ácido ribonucleico) Pariente químico del ADN; generalmente posee una sola cadena y transporta los mensajes genéticos en el interior de las células.

ARN mensajero (ARNm) Molécula adaptadora en la que se transcribe el ADN con capacidad de codificación de proteínas; transporta las instrucciones del ADN para la producción de una proteína.

Asociación genómica completa Técnica para localizar genes con efectos ligeros sobre enfermedades o sobre otros fenotipos.

Autosoma Cromosoma no sexual que siempre está emparejado con otro cromosoma. El ser humano posee 22 pares de autosomas.

Caenorhabditis elegans Especie de gusano nematodo microscópico utilizado con frecuencia en la investigación genética.

Célula germinal Célula adulta precursora de los gametos.

Célula madre Célula indiferenciada susceptible de convertirse en múltiples tipos tisulares. Las más versátiles son las células madre embrionarias, que se pueden transformar en cualquier tipo tisular.

Célula somática Célula adulta especializada que se divide mediante mitosis. Incluye todos los tipos celulares especializados, excepto las células germinales, los gametos y las células madre indiferenciadas.

Centrómero Punto central de un cromosoma en el que se unen sus brazos largos y cortos.

Clon 1. Segmento de ADN reproducido en una bacteria por motivos de estudio o de secuenciación. 2. Organismo creado a través de la replicación del ADN nuclear de un organismo adulto, generalmente mediante la transferencia del núcleo de una célula somática.

Codón (triplete) Segmento de tres bases de ADN o ARN que codifica la producción de un aminoácido.

Cromatina Complejo de ADN y proteínas histonas del que están constituidos los cromosomas. La cromatina puede modificarse para alterar la expresión genética.

Cromosoma Cadena de ADN que contiene genes y otras formas de información genética. El ser humano posee 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma sexual Cromosoma que determina el sexo de un organismo, como X e Y en el ser humano. El genotipo XX es femenino y el genotipo XY masculino.

Deriva genética Proceso evolutivo a través del cual los genes se expresan con una frecuencia mayor o menor, con independencia de la selección natural.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) Técnica a través de la cual se extrae una célula de un embrión procedente de FIV, con objeto de comprobar la presencia o ausencia de genes o cromosomas específicos. A menudo se utiliza para descartar enfermedades genéticas.

Doble hélice Véase ADN.

Dominante Alelo que se expresa siempre, incluso cuando es diferente del otro alelo, como ocurre en los heterocigotos.

Drosophila melanogaster Especie de la mosca de la fruta utilizada con frecuencia en la investigación genética.

Empalme Proceso de eliminación de los intrones del ARN mensajero, antes de su traducción en una proteína.

Enzima Proteína especializada que cataliza las reacciones químicas en las células.

Enzima de restricción Enzima que segmenta el ADN cuando aparece una secuencia concreta; se utiliza a menudo como una especie de «tijera molecular» en ingeniería genética.

Epigenética Fenómeno a través del cual las modificaciones químicas en el ADN y en la cromatina alteran la expresión genética, sin cambiar el código genético.

Estudios en gemelos Herramienta de uso frecuente en la investigación genética, con comparación de los gemelos idénticos o monocigóticos (que comparten todo su ADN) con los gemelos dicigóticos (que solamente comparten la mitad de su ADN).

Exones Unidades localizadas en el interior de los genes y que contienen la información necesaria para la codificación de las proteínas. Son segmentados por los intrones.

Expresión genética Proceso a través del cual los genes se activan o inactivan en las células.

Fago (bacteriófago) Tipo de virus que infecta las bacterias y que se utiliza a menudo en la investigación genética.

Farmacogenómica Tecnología que permite la prescripción de medicamentos en función del perfil genético del paciente.