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Svante Pääbo - El hombre de Neandertal

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Svante Pääbo El hombre de Neandertal
  • Libro:
    El hombre de Neandertal
  • Autor:
  • Editor:
    ePubLibre
  • Genre:
  • Año:
    2014
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Qué podemos aprender de los genomas de nuestros parientes evolutivos más - photo 1

¿Qué podemos aprender de los genomas de nuestros parientes evolutivos más cercanos? El hombre de Neandertal cuenta la historia de la misión del genetista Svante Pääbo de contestar esta pregunta, y narra sus esfuerzos por definir genéticamente lo que nos distingue de nuestros primos neandertales. Empezando con el estudio del DNA de momias egipcias, a principios de los años 80, y culminando con la secuenciación del genoma neandertal, en 2010, El hombre de Neandertal describe los acontecimientos, intrigas, fracasos y triunfos de estos años científicamente tan ricos a través de la lente del pionero e inventor del campo del DNA antiguo.

Svante Pääbo El hombre de Neandertal En busca de genomas perdidos ePub r11 - photo 2

Svante Pääbo

El hombre de Neandertal

En busca de genomas perdidos

ePub r1.1

Titivillus 14.07.18

Título original: El hombre de Neandertal

Svante Pääbo, 2014

Traducción: Federico Zaragoza Alberich

Editor digital: Titivillus

ePub base r1.2

Para Linda Rune y Freja Notas 1 R L Cann Mark Stoneking y Allan C - photo 3

Para Linda, Rune y Freja

Notas

[1] R. L. Cann, Mark Stoneking y Allan C. Wilson, «Mitochondrial DNA and human evolution», Nature 325, 31-36 (1987).

[2] M. Krings et al., «Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans», Cell 90, 19-30 (1997).

Ilustración 23.1
231 Monty Slatkin Anatoly Derevianko y David Reich en una reunión en la - photo 4

23.1. Monty Slatkin, Anatoly Derevianko y David Reich, en una reunión en la cueva de Denisova en 2011. Foto: Bence Viola, MPI-EVA.

Capítulo 1. Neardental ex machina

CAPÍTULO 1

NEANDERTAL EX MACHINA

Una noche de 1996, tarde, cuando acababa de adormilarme en la cama, sonó mi teléfono. Quien llamaba era Matthias Krings, un estudiante de grado de mi laboratorio en el Instituto zoológico de la Universidad de Múnich. Todo lo que dijo fue: «No es humano».

«Voy para allá», murmuré, me puse algo de ropa, y atravesé la ciudad en coche hacia el laboratorio. Aquella tarde, Matthias había puesto en marcha nuestras máquinas de secuenciación de DNA, alimentándolas con fragmentos de DNA que había extraído y amplificado a partir de un fragmento de hueso de un brazo neandertal conservado en el Rheinisches Landesmuseum de Bonn. Años de resultados decepcionantes me habían enseñado a mantener bajas mis expectativas. Con toda probabilidad, lo que fuera que hubiéramos extraído sería DNA bacteriano o humano que se hubiera infiltrado en el hueso en algún momento de los 140 años desde que se había desenterrado. Pero por teléfono Matthias sonaba emocionado. ¿Podía haber recuperado material genético de un neandertal? Parecía demasiado esperar.

En el laboratorio me encontré a Matthias con Ralf Schmitz, un joven arqueólogo que nos había ayudado a conseguir el permiso para sacar el fragmento de hueso del brazo del fósil neandertal almacenado en Bonn. Apenas podían controlar su entusiasmo al mostrarme la tira de A, C, G y T que salía de uno de los secuenciadores. Ni ellos ni yo habíamos visto nada igual hasta entonces.

Lo que para los no iniciados puede parecer una secuencia casual de cuatro letras es de hecho la abreviatura de la estructura química del DNA, el material genético almacenado casi en cada célula del cuerpo. Las dos cadenas de la famosa doble hélice de DNA se componen de unidades que contienen los nucleótidos adenina, timina, guanina y citosina, abreviados A, T, G y C. El orden en el que aparecen estos nucleótidos establece la información genética necesaria para formar nuestro cuerpo y dar soporte a sus funciones. La pieza concreta de DNA que estábamos viendo era parte del genoma mitocondrial —abreviado, mtDNA— que se transmite en las células del óvulo de todas las madres a sus hijos. Varios centenares de copias de este mtDNA se almacenan en las mitocondrias, diminutas estructuras en las células, y este mtDNA especifica la información necesaria para que estas estructuras cumplan su función de producir energía. Cada uno de nosotros tiene solo un tipo de mtDNA, que comprende un mero 0,0005% de nuestro genoma. Como tenemos en cada célula muchos miles de copias de solo ese único tipo, es bastante fácil de estudiar, a diferencia del resto de nuestro DNA, del cual solo hay dos copias almacenadas en el núcleo de la célula, una de nuestra madre y una de nuestro padre. En 1996 ya se habían estudiado secuencias de mtDNA en miles de humanos de todo el mundo. Normalmente, estas secuencias se comparaban con la primera secuencia determinada de mtDNA humano, y a su vez esta secuencia de referencia común pudo utilizarse para elaborar una lista de qué diferencias se veían en qué posiciones. Lo que nos emocionaba era que la secuencia que habíamos determinado del hueso neandertal contenía cambios que no se habían visto en ninguna de las de miles de humanos. Apenas podía creerme que lo que estábamos viendo fuera real.

Como siempre me ocurre frente a resultados emocionantes o inesperados, fui pronto presa de las dudas. Busqué cualquier posibilidad de que pudiéramos estar equivocados. Quizá alguien había utilizado cola elaborada con piel de vaca para tratar los huesos en algún momento, y estábamos viendo mtDNA de vaca. No: lo comparamos de inmediato con mtDNA de vaca (que otros habían secuenciado ya) y descubrimos que era muy distinto. Esta nueva secuencia de mtDNA estaba claramente cerca de las secuencias humanas, aunque era un poco distinta de todas ellas. Empecé a pensar que, en efecto, esta era la primera muestra de DNA extraída y secuenciada de una forma humana extinguida.

Abrimos una botella de champán que guardábamos en un frigorífico de la sala de café del laboratorio. Sabíamos que, si lo que estábamos viendo era de verdad DNA neandertal, se habían abierto enormes posibilidades. Podría ser posible algún día comparar genes completos, o cualquier gen específico, de neandertales con los genes correspondientes a personas vivas actuales. Mientras volvía a casa andando por un Múnich oscuro y callado (había tomado demasiado champán como para conducir), apenas podía creer lo que había ocurrido. De vuelta a la cama, no pude dormir. Seguí pensando en los neandertales, y en el espécimen cuyo mtDNA parecía que acabábamos de capturar.

En 1856, tres años antes de la publicación de El origen de las especies de Darwin, los trabajadores que despejaban una pequeña cueva en una cantera en el valle de Neander, unos diez kilómetros al este de Düsseldorf, descubrieron la parte superior de un cráneo y algunos huesos que pensaron que procedían de un oso. Pero en pocos años los restos fueron identificados como los de una forma de humano extinta, quizá ancestral. Esta era la primera vez que se habían descrito este tipo de restos, y el hallazgo sacudió el mundo de los naturalistas. A lo largo de los años, se ha continuado investigando sobre estos huesos y muchos más como ellos encontrados desde entonces, tratando de discernir quiénes eran los neandertales, cómo vivían, por qué desaparecieron hace unos 30 000 años, cómo interactuaron con ellos nuestros ancestros modernos a lo largo de miles de años de coexistencia en Europa, y si eran amigos o enemigos, nuestros ancestros o simplemente nuestros primos perdidos (ver ilustración 1.1). Surgían de los yacimientos arqueológicos impactantes muestras de comportamientos que nos son familiares, como el cuidado de los heridos, los enterramientos rituales, y quizá incluso la producción de música, y nos decían que los neandertales se parecían mucho más a nosotros que cualquier simio vivo. ¿Cómo eran de parecidos? Si sabían hablar, si eran la última rama del árbol de la familia de los homínidos, o si alguno de sus genes están ocultos en nosotros hoy, son todas preguntas que se han convertido en parte integrante de la paleoantropología, la disciplina académica que se puede decir que se inició con el descubrimiento de aquellos huesos en el valle de Neander, de los que parecíamos capaces de extraer ahora información genética.

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